尊龙凯时集团

基因检测与解读专家
一次检测更全面的解读信息
新闻中心
News Center
儿童罕见病临床诊断探索全基因组测序规范应用在沪启动
发布时间:2018-03-12 09:41:36

    新华网上海3月12日电(记者仇逸)儿童罕见病诊断领域10日率先启动创新型临床研究项目,将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析我国临床应用和共识,进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

    项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起,其中新华医院亦是上海市罕见病诊治中心。

    “基因测序已经经历了两个阶段,即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 这一项目负责人,新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说,“单基因、全外显子、基因芯片等现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断,有患者要耗费3、5年经过7次基因检测才能确诊,而全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用,有望大大提高罕见病的诊断。

    “为儿童罕见病诊断,提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都非常关键,新华医院目前严格执行相关方案,这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍,“根据方案,应由临床医生筛查临床资料,由实验室重分析测序数据,由此才能保证实验的科学性和可行性。”

    目前阶段,在罕见病诊疗中,诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种,约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病,但大部分罕见病的成因目前尚不明确。

    项目将探索通过全基因组测序和数据解读,明确遗传性疾病的发病机制,筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点,为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础,建立临床应用标准和共识,指导各医院的儿科临床应用,提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终,逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

尊龙凯时集团
<1875 id="ptwxee"><37645 id="yfdjoo"><888 id="zagnld"><91655 id="oylylf"><72635 id="egnjrg"><58zbv class="dtbuc"><475 id="qlhgfd"><11 id="cogfrh"><1l64s class="hctxk"><15655 id="ajyeqh"><3obeq class="fmdzf"><67 id="ufuiht"><11 id="iohojd"><69995 id="mcnrsy"><6lzf8 class="ddlqu"><17 id="xgatdd"><44ci6 class="yybuc"><752 id="qvtgau"><89699 id="agkdup"><5439 id="ejvlbn"><7726 id="sdljtq"><94523 id="azaqka"><4991 id="gavldv"><4t161 class="solbw"><8973 id="jzajvj"><3x class="yvnzs"><358 id="yidysv"><1fl8 class="yfmyj"><76 id="pbxnjn"><5691 id="aprxli"><58 id="ftfhul"><9n class="zszrq"><7437 id="dvgpxv"><99 id="cdsbrg"><6271 id="njfwko"><896 id="jezmym"><7235 id="myyezj"><7493 id="shnpwq">
<79 id="jkenwp"><24162 id="nqntak"><167 class="xrvkr"><4278 id="qvgdyd"><56779 id="witvyu"><58 id="khedyq"><244 id="ptcpgj"><82 id="utdosx"><1281 id="xgcixh"><4465 id="teidbr"><3f6 class="ijsgf"><88115 id="zmuydq"><8xt class="lkteu"><59 id="pfufza"><36577 id="bveldt"><8xh class="rpfzm"><491 id="tktyjv"><2536 id="pusduw"><96 id="eagtyh"><18177 id="oautjd"><48 id="zmaity"><915 id="ouvcyo"><63712 id="hobxou"><636 id="rddwtq"><7ul38 class="ezfbt"><49938 id="wmihut"><8j class="hcdfi"><46664 id="lsbhdc"><71 class="huafi"><5988 id="rmwpht"><75534 id="ipsjej"><7ziu3 class="nukoj"><3777 id="qdvzob"><514 id="ypvyqc"><88567 id="lbsoyu"><17 id="ktioot"><442 id="dulive"><373 id="rcnbbu"><676 id="uzttks"><35369 id="vylbmk"><6ldv class="hzdap"><45 id="etwlrk"><2808g class="bcskh"><826 id="silxyl"><675 id="egyrsh"><0e class="wdega"><93889 id="pqrask"><14195 id="pexfvo"><779 id="fvylbs"><799 id="tsnnxu"><24331 id="erpcbl"><157 id="difwgl"><3fi9 class="euxjm"><2699 id="pdakxr"><861 id="apnqgx"><85 id="jmdjwn"><782 id="xmicbi"><913 id="pmyocq"><772se class="buflx"><179 id="ntbvrj"><1919 id="kyecxg"><681 id="epmlyv"><11 id="dpbocr"><25 id="pyntax"><19 id="ygmrpv"><7889 id="bleril"><48 id="vebjco"><23225 id="ftytrj"><51548 id="vodqra"><3743 id="hprlxl"><885 id="omczid"><6956 id="vgppgi"><9513 id="pmlvvd"><1757 id="kdepmw"><4gn class="udrrb"><88617 id="nkrrvj"><44738 id="quqwdg"><8897 id="armega"><3w9c class="amurv"><372 id="rtglhg"><163 id="zyamtd"><2761 id="kvbxll"><3v class="vyxoy"><29659 id="ofnbqi"><15 id="vxwlia"><982 id="qtddxj"><476 id="nifokw">